PrenatalAdvance Karyo

IL PRIMO TEST PRENATALE NON INVASIVO CHE STUDIA IL CARIOTIPO FETALE E GRAVI MALATTIE GENETICHE

Durante la gravidanza la placenta, attraverso un processo fisiologico chiamato apoptosi, rilascia frammenti di DNA nel sangue materno a partire dalla 5a settimana di gestazione.

Tale DNA, denominato anche DNA fetale, aumenta con l’avanzare dell’età gestazionale e, alla 10a settimana, raggiunge quantità sufficienti per essere analizzato in maniera affidabile e fornire preziose informazioni sulla salute del feto.

E' ADATTO AD OGNI TIPO DI GRAVIDANZA

PrenatalAdvance Karyo
è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile.

È un test indicato per ogni tipo di coppia perché garantisce la soluzione più adatta ad ogni esigenza: dalle gravidanze singole alle gemellari, dai concepimenti naturali alle procreazioni medico assistite, dalle coppie con ereditarietà per condizioni patologiche a quelle senza nessuna variante genetica precedentemente rilevata.

È un test di ultima generazione in grado di individuare aneuploidie, alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni) a carico di ogni cromosoma e 50 sindromi da microdelezione/microduplicazione comuni e rare, analizzando il DNA fetale libero da un campione di sangue della gestante a partire dalla 10a settimana di gravidanza.

In particolare il test rileva:

Aneuploidie comuni e rare,
su ogni cromosoma del cariotipo fetale
Alterazioni cromosomiche strutturali
(delezioni, duplicazioni, traslocazioni sbilanciate) su tutti i cromosomi fetali
50 sindromi
da microdelezione / microduplicazione
cromosomica
Gravi malattie genetiche,
26 a trasmissione ereditaria e
50+ ad insorgenza de novo (non ereditate dai genitori)

Nessun altro test prenatale non invasivo riesce a fornire un livello di informazione sulla gravidanza così completo.

5 LIVELLI DI APPROFONDIMENTO PER SODDISFARE LE ESIGENZE DI OGNI GRAVIDANZA

PRENATALADVANCE KARYO

PrenatalAdvance
Karyo

Screening di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali su tutti i cromosomi del cariotipo fetale, e determinazione del sesso fetale

PRENATALADVANCE KARYO PLUS

PrenatalAdvance
Karyo Plus

Screening di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali su tutti i cromosomi del cariotipo fetale, 50 sindromi da microdelezione / microduplicazione e determinazione del sesso fetale

PRENATALADVANCE GENETICS

PrenatalAdvance
Genetics

Screening di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali su tutti i cromosomi del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche, 26 ereditarie e 50+ ad insorgenza de novo, e determinazione del sesso fetale

PRENATALADVANCE GENETICS MICRO

PrenatalAdvance
Genetics Micro

Screening di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali su tutti i cromosomi del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche, 26 ereditarie e 50+ ad insorgenza de novo, 50 sindromi da microdelezione / microduplicazione e determinazione del sesso fetale

PRENATALADVANCE GENETICS PLUS

PrenatalAdvance
Genetics Plus

Screening di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali su tutti i cromosomi del cariotipo fetale, 50 sindromi da microdelezione / microduplicazione e gravi malattie genetiche, 26 ereditarie e 50+ insorgenza de novo, e determinazione del sesso fetale. Il test include il Carrier Screening per i genitori (*).

(*) NB. Il livello Genetics Plus comprende un test di carrier screening per entrambi i genitori per valutare la condizione di portatore per mutazioni correlate a oltre 30 patologie tra le più frequenti nella popolazione italiana.

I LIVELLI DI APPROFONDIMENTO A CONFRONTO

PrenatalAdvance Karyo Plus

INDIVIDUA IL 99,1% DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE RILEVATE ALLA NASCITA

Tecnologia all’avanguardia in grado di rilevare aneuploidie, alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni) a carico di ogni cromosoma e 50 sindromi da microdelezione/microduplicazione comuni e rare. Aiuta la coppia a rilevare l’eventuale presenza di oltre il 99% delle anomalie cromosomiche rilevabili alla nascita1, un livello d'approfondimento d'indagine fino ad oggi possibile solo con tecniche di diagnosi prenatale invasiva.

grafico aneuploidie rilevabili con PrenatalAdvance Karyo Plus

1.Wellesley et al. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. EurJHumGenet. 2012; 20: 521-526

Sindromi da microdelezione/microduplicazione investigate

Sindromi da microdelezione/microduplicazione investigate

PrenatalAdvance Genetics Plus

IL PIÙ COMPLETO TEST PRENATALE NON INVASIVO

Il test prenatale non invasivo di ultima generazione, tecnologicamente avanzato, che permette di individuare nel feto aneuploidie, alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni) a carico di ogni cromosoma del cariotipo fetale, 50 sindromi da microdelezione/microduplicazione e gravi malattie genetiche, 26 a trasmissione ereditaria e 50+ ad insorgenza de novo. Grazie alla tecnologia di PrenatalAdvance è ora disponibile un test che garantisce il più alto grado di informazione ottenibile mediante un esame prenatale non invasivo. Il test include il Carrier Screening per i genitori.

Patologie genetiche a trasmissione ereditaria investigate

Le malattie a trasmissione ereditaria investigate sono le più frequentemente riscontrate nella popolazione italiana.

tabella patologie geniche a trasmissione ereditaria

Patologie genetiche a trasmissione ereditaria investigate

Le malattie a trasmissione ereditaria investigate sono le più frequentemente riscontrate nella popolazione italiana.

tabella patologie geniche a trasmissione ereditaria

tabella patologie geniche a trasmissione ereditaria

Patologie genetiche ad insorgenza de novo investigate

Le mutazioni individuate in questi geni possono insorgere in modo casuale nel feto. Tali mutazioni, denominate de novo, non sono rilevabili nei genitori con i test di screening pre-concezionale, poichè non ereditarie. La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, autismo, epilessia e/o deficit intellettivi.

tabella patologie geniche ad insorgenza de novo

Patologie genetiche ad insorgenza de novo investigate

Le mutazioni individuate in questi geni possono insorgere in modo casuale nel feto. Tali mutazioni, denominate de novo, non sono rilevabili nei genitori con i test di screening pre-concezionale, poichè non ereditarie. La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, autismo, epilessia e/o deficit intellettivi.

tabella patologie geniche ad insorgenza de novo

tabella patologie geniche ad insorgenza de novo

tabella patologie geniche ad insorgenza de novo
PrenatalAdvance

PRENATALADVANCE

può essere eseguito anche su campioni a bassissima
frazione fetale grazie all'elevata profondità di lettura

Eseguibile su campioni fino a

TECNOLOGIA AVANZATA CHE FA LA DIFFERENZA

Avanzata tecnologia di sequenziamento ad elevata risoluzione e sofisticata analisi bioinformatica con algoritmo proprietario, permettono di studiare il cariotipo fetale ed individuare nel feto anche gravi malattie genetiche a trasmissione ereditaria o ad insorgenza de novo, il tutto in un unica analisi.


Avanzata tecnologia di sequenziamento ad elevata risoluzione e sofisticata analisi bioinformatica con algoritmo proprietario, permettono di studiare il cariotipo fetale ed individuare nel feto anche gravi malattie genetiche a trasmissione ereditaria o ad insorgenza de novo, il tutto in un unica analisi.

Una elevata risoluzione per una migliore performance

è un test ad elevata risoluzione

Tutti i vantaggi di un NIPT ad alta risoluzione

Un Test che garantisce altissimi standard qualitativi

Semplice

Un prelievo di sangue materno (8-10ml) dalla 10°settimana di gestazione.

Rapido

Risultati in 3 giorni lavorativi

Sicuro

Nessun rischio di abortività

Sensibile

Tecnologia che permette di rilevare con affidabilità anomalie cromosomiche anche a bassa frazione fetale (FF:1%)

Affidabile

Sensibilità >99% - Falsi positivi <0,1%

Approfondito

Rileva anomalie cromosomiche fetali in tutto il genoma, fornendo risultati molto simili al cariotipo fetale ottenuto mediante diagnosi prenatale invasiva

Completo

Anomalie cromosomiche e malattie genetiche: il più alto livello d’informazione ottenibile in gravidanza mediante screening prenatale non invasivo.

Avanzato

Tecnologie di ultima generazione esofisticate analisi bioinformatiche.

Certificato

Marcatura CE-IVD per strumenti, reagenti e algoritmo d’analisi

Italiano

Eseguito interamente in Italia presso i Laboratori di Genomica: minor rischio di deterioramento dei campioni e qualità dei risultati

Validato

Studi di validazione pre-clinica e clinica eseguiti su ampie coorti di gestanti

Globale

Utilizzato da migliaia di professionisti a livello internazionale

Cosa è riportato nel referto di

NEGATIVO

Il risultato del test può dare esito negativo, e cioè indicare che non sono state rilevate nel feto anomalie cromosomiche o malattie genetiche, nei limiti della metodica utilizzata e sulla base del livello di screening scelto. In tal caso la gravidanza può proseguire senza alcuna necessità di follow up.

POSITIVO

In alcuni casi il risultato del test può dare esito positivo, e cioè indicare che è stata rilevata nel feto un’anomalia cromosomica o una malattia genetica, sulla base del livello di screening scelto. In tali evenienze la gravidanza presenta la necessità di follow up mediante diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi) per confermare il risultato ottenuto

NEGATIVO

Il risultato del test può dare esisto negativo, e cioè indicare che non sono state rilevate nel feto anomalie cromosomiche o malattie genetiche, nei limiti della metodica utilizzata e sulla base del livello di screening scelto. In tal caso la gravidanza può proseguire senza alcuna necessità di follow up.

POSITIVO

In alcuni casi il risultato del test può dare esisto positivo, e cioè indicare che è stata rilevata nel feto un’anomalia cromosomica o una malattia genetica, sulla base del livello di screening scelto. In tali evenienze la gravidanza presenta la necessità di follow up mediante diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi) per confermare il risultato ottenuto

In caso di referto positivo: FOLLOW-UP GRATUITO

Amniocentesi e verifica della variante patologica riscontrata

Garanzie e servizi aggiuntivi

Follow-up gratuito dei risultati patologici
(Villocentesi o amniocentesi presso centri convenzionati e studio del cariotipo tradizionale/molecolare)
Rimborso in caso di esito
totalmente non conclusivo
Consulenza genetica
pre-post test inclusa
RHAdvance gratuito in caso
di madre Rh(D)neg e padre Rh(D) pos
Test completamente eseguito in Italia,
Kit di prelievo e spedizione inclusi

TEMPI DI REFERTAZIONE

3-5 giorni

7-10 giorni

   

TEMPI DI REFERTAZIONE

3-5 giorni

7-10 giorni

Una procedura semplice

TIPO DI CAMPIONE NECESSARIO ALL'ESECUZIONE DEL TEST

PERCHE' SCEGLIERE


LABORATORIO AD ELEVATA SPECIALIZZAZIONE DI RILEVANZA INTERNAZIONALE, CENTRO DIAGNOSTICO D’ECCELLENZA NEL SETTORE DELLA GENETICA E DELLA BIOLOGIA MOLECOLARE

GENOMICA è una azienda ad alto coefficiente tecnico e scientifico, attiva nella genetica sia sotto il profilo dell'applicazione clinica che della ricerca, si avvale di professionisti con esperienza ultra ventennale nel campo della diagnostica molecolare, offrendo una combinazione di tecnologia avanzata e innovazione che si traduce in prestazioni diagnostiche sempre più accurate ed accessibili.

Test interamente eseguiti in Italia (due sedi: Milano e Roma)
100.000
analisi all’anno
Disponibilità su tutto
il territorio italiano
Professionisti con oltre 20 anni di esperienza in genetica e biologia molecolare
Refertazione
rapida
Dipartimento dedicato
alla ricerca
Laboratori dotati delle tecnologie più innovative e di sistemi di qualità avanzati
Team di
genetisti
Partnership internazionali
e con aziende farmaceutiche.

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Test interamente eseguiti in Italia
(due sedi: Milano e Roma)
100.000
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Disponibilità su tutto
il territorio italiano
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