Il risultato del test può dare esito negativo, e cioè indicare che non sono state rilevate nel feto anomalie cromosomiche o malattie genetiche, nei limiti della metodica utilizzata e sulla base del livello di screening scelto. In tal caso la gravidanza può proseguire senza alcuna necessità di follow up.
IL PRIMO TEST PRENATALE NON INVASIVO CHE STUDIA IL CARIOTIPO FETALE E GRAVI MALATTIE GENETICHE
Durante la gravidanza la placenta, attraverso un processo fisiologico chiamato apoptosi, rilascia frammenti di DNA nel sangue materno a partire dalla 5a settimana di gestazione.
Tale DNA, denominato anche DNA fetale, aumenta con l’avanzare dell’età gestazionale e, alla 10a settimana, raggiunge quantità sufficienti per essere analizzato in maniera affidabile e fornire preziose informazioni sulla salute del feto.
E' ADATTO AD OGNI TIPO DI GRAVIDANZA
è il test prenatale non invasivo tecnologicamente più avanzato attualmente disponibile.
È un test indicato per ogni tipo di coppia perché garantisce la soluzione più adatta ad ogni esigenza: dalle gravidanze singole alle gemellari, dai concepimenti naturali alle procreazioni medico assistite, dalle coppie con ereditarietà per condizioni patologiche a quelle senza nessuna variante genetica precedentemente rilevata.
È un test di ultima generazione in grado di individuare aneuploidie, alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni) a carico di ogni cromosoma e 50 sindromi da microdelezione/microduplicazione comuni e rare, analizzando il DNA fetale libero da un campione di sangue della gestante a partire dalla 10a settimana di gravidanza.
In particolare il test rileva:
Aneuploidie comuni e rare,
su ogni cromosoma del cariotipo fetale
Alterazioni cromosomiche strutturali
(delezioni, duplicazioni, traslocazioni sbilanciate) su tutti i cromosomi fetali
50 sindromi
da microdelezione / microduplicazione
cromosomica
Gravi malattie genetiche,
26 a trasmissione ereditaria e
50+ ad insorgenza de novo (non ereditate dai genitori)
Nessun altro test prenatale non invasivo riesce a fornire un livello di informazione sulla gravidanza così completo.
6 LIVELLI DI APPROFONDIMENTO PER SODDISFARE LE ESIGENZE DI OGNI GRAVIDANZA
PrenatalAdvance
Karyo
Screening di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali su tutti i cromosomi del cariotipo fetale, e determinazione del sesso fetale
PrenatalAdvance
Karyo Plus
Screening di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali su tutti i cromosomi del cariotipo fetale, 50 sindromi da microdelezione / microduplicazione e determinazione del sesso fetale
PrenatalAdvance
Genetics
Screening di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali su tutti i cromosomi del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche, 26 ereditarie e 50+ ad insorgenza de novo, e determinazione del sesso fetale
PrenatalAdvance
Genetics Micro
Screening di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali su tutti i cromosomi del cariotipo fetale e di gravi malattie genetiche, 26 ereditarie e 50+ ad insorgenza de novo, 50 sindromi da microdelezione / microduplicazione e determinazione del sesso fetale
PrenatalAdvance
Genetics Plus
Screening di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali su tutti i cromosomi del cariotipo fetale, 50 sindromi da microdelezione / microduplicazione e gravi malattie genetiche, 26 ereditarie e 50+ insorgenza de novo, e determinazione del sesso fetale. Il test include il Carrier Screening per i genitori (*).
PrenatalAdvance
Genetics OMNIA
Screening di aneuploidie ed alterazioni cromosomiche strutturali su tutti i cromosomi del cariotipo fetale, 50 sindromi da microdelezione / microduplicazione e gravi malattie genetiche, 420 ereditarie e 53 insorgenza de novo, e determinazione del sesso fetale. Il test include il Carrier Screening per i genitori (*).
(*) N.B. I livelli Genetics Plus e Genetics OMNIA comprendono un test di Carrier Screening per entrambi i genitori per valutare la condizione di portatore per mutazioni correlate a oltre 30 patologie tra le più frequenti nella popolazione italiana (Genetics Plus) o un pannello più esteso di 420 patologie che includono quelle raccomandate dalle società mediche ACOG e ACMG (Genetics OMNIA)..
I LIVELLI DI APPROFONDIMENTO A CONFRONTO
INDIVIDUA IL 99,1% DELLE ANOMALIE CROMOSOMICHE RILEVATE ALLA NASCITA
Tecnologia all’avanguardia in grado di rilevare aneuploidie, alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni) a carico di ogni cromosoma e 50 sindromi da microdelezione/microduplicazione comuni e rare. Aiuta la coppia a rilevare l’eventuale presenza di oltre il 99% delle anomalie cromosomiche rilevabili alla nascita1, un livello d'approfondimento d'indagine fino ad oggi possibile solo con tecniche di diagnosi prenatale invasiva.
1.Wellesley et al. Rare chromosome abnormalities, prevalence and prenatal diagnosis rates from population-based congenital anomaly registers in Europe. EurJHumGenet. 2012; 20: 521-526
Sindromi da microdelezione/microduplicazione investigate
Sindromi da microdelezione/microduplicazione investigate
IL PIÙ COMPLETO TEST PRENATALE NON INVASIVO
Il test prenatale non invasivo di ultima generazione, tecnologicamente avanzato, che permette di individuare nel feto
aneuploidie, alterazioni cromosomiche strutturali (delezioni e duplicazioni) a carico di ogni cromosoma del cariotipo
fetale, 50 sindromi da microdelezione / microduplicazione e gravi malattie genetiche, 420 a trasmissione ereditaria e 53 ad insorgenza de novo. Grazie alla tecnologia di PRENATALADVANCE è ora disponibile un test che garantisce il più
alto grado di informazione ottenibile mediante un esame prenatale non invasivo.
Il test include il Carrier Screening per i genitori.
Sindromi da microdelezione/microduplicazione investigate
Sindromi da microdelezione/microduplicazione investigate
Patologie genetiche a trasmissione ereditaria investigate
Le malattie a trasmissione ereditaria investigate sono le più frequentemente riscontrate nella popolazione italiana.
Elenco patologie investigatePatologie genetiche ad insorgenza de novo investigate
Le mutazioni individuate in questi geni possono insorgere in modo casuale nel feto. Tali mutazioni, denominate de novo, non sono rilevabili nei genitori con i test di screening pre-concezionale, poichè non ereditarie. La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, autismo, epilessia e/o deficit intellettivi.
Patologie genetiche ad insorgenza de novo investigate
Le mutazioni individuate in questi geni possono insorgere in modo casuale nel feto. Tali mutazioni, denominate de novo, non sono rilevabili nei genitori con i test di screening pre-concezionale, poichè non ereditarie. La presenza di mutazioni de novo in uno dei geni investigati può causare nel bambino displasie scheletriche, difetti cardiaci, anomalie congenite multiple, autismo, epilessia e/o deficit intellettivi.
PRENATALADVANCE
può essere eseguito anche su campioni a bassissima
frazione fetale grazie all'elevata profondità di lettura
Eseguibile su campioni fino a
TECNOLOGIA AVANZATA CHE FA LA DIFFERENZA
Avanzata tecnologia di sequenziamento ad elevata risoluzione e sofisticata analisi bioinformatica con algoritmo proprietario, permettono di studiare il cariotipo fetale ed individuare nel feto anche gravi malattie genetiche a trasmissione ereditaria o ad insorgenza de novo, il tutto in un unica analisi.
Avanzata tecnologia di sequenziamento ad elevata risoluzione e sofisticata analisi bioinformatica con algoritmo proprietario, permettono di studiare il cariotipo fetale ed individuare nel feto anche gravi malattie genetiche a trasmissione ereditaria o ad insorgenza de novo, il tutto in un unica analisi.
Una elevata risoluzione per una migliore performance
è un test ad elevata risoluzione
Tutti i vantaggi di un NIPT ad alta risoluzione
ELEVATA SENSIBILITÀ E SPECIFICITÀ
RISULTATI PIÙ AFFIDABILI A BASSA FRAZIONE FETALE
MIGLIORE QUALITÀ DEL DATO ANALITICO
MOSAICISMO E TRASLOCAZIONI
SBILANCIAMENTI CROMOSOMICI SEGMENTALI
MICRODELEZIONI
Un Test che garantisce altissimi standard qualitativi
Semplice
Un prelievo di sangue materno (8-10ml) dalla 10°settimana di gestazione.
Rapido
Risultati in 3 giorni lavorativi
Sicuro
Nessun rischio di abortività
Sensibile
Tecnologia che permette di rilevare con affidabilità anomalie cromosomiche anche a bassa frazione fetale (FF:1%)
Affidabile
Sensibilità >99% - Falsi positivi <0,1%
Approfondito
Rileva anomalie cromosomiche fetali in tutto il genoma, fornendo risultati molto simili al cariotipo fetale ottenuto mediante diagnosi prenatale invasiva
Completo
Anomalie cromosomiche e malattie genetiche: il più alto livello d’informazione ottenibile in gravidanza mediante screening prenatale non invasivo.
Avanzato
Tecnologie di ultima generazione esofisticate analisi bioinformatiche.
Certificato
Marcatura CE-IVD per strumenti, reagenti e algoritmo d’analisi
Italiano
Eseguito interamente in Italia presso i Laboratori di Genomica: minor rischio di deterioramento dei campioni e qualità dei risultati
Validato
Studi di validazione pre-clinica e clinica eseguiti su ampie coorti di gestanti
Globale
Utilizzato da migliaia di professionisti a livello internazionale
Cosa è riportato nel referto di
NEGATIVO
POSITIVO
In alcuni casi il risultato del test può dare esito positivo, e cioè indicare che è stata rilevata nel feto un’anomalia cromosomica o una malattia genetica, sulla base del livello di screening scelto. In tali evenienze la gravidanza presenta la necessità di follow up mediante diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi) per confermare il risultato ottenuto
NEGATIVO
Il risultato del test può dare esisto negativo, e cioè indicare che non sono state rilevate nel feto anomalie cromosomiche o malattie genetiche, nei limiti della metodica utilizzata e sulla base del livello di screening scelto. In tal caso la gravidanza può proseguire senza alcuna necessità di follow up.
POSITIVO
In alcuni casi il risultato del test può dare esisto positivo, e cioè indicare che è stata rilevata nel feto un’anomalia cromosomica o una malattia genetica, sulla base del livello di screening scelto. In tali evenienze la gravidanza presenta la necessità di follow up mediante diagnosi prenatale invasiva (amniocentesi o villocentesi) per confermare il risultato ottenuto
In caso di referto positivo: FOLLOW-UP GRATUITO
Amniocentesi e verifica della variante patologica riscontrata
Garanzie e servizi aggiuntivi
Follow-up gratuito dei risultati patologici
(Villocentesi o amniocentesi presso centri convenzionati e studio del cariotipo tradizionale/molecolare)
Rimborso in caso di esito
totalmente non conclusivo
Consulenza genetica
pre-post test inclusa
RHAdvance
gratuito in caso
di madre Rh(D)neg e padre Rh(D) pos
Test completamente eseguito in Italia,
Kit di prelievo e spedizione inclusi
TEMPI DI REFERTAZIONE
3-5 giorni
7-10 giorni
TEMPI DI REFERTAZIONE
3-5 giorni
7-10 giorni
Una procedura semplice
TIPO DI CAMPIONE NECESSARIO ALL'ESECUZIONE DEL TEST
PERCHE' SCEGLIERE
LABORATORIO AD ELEVATA SPECIALIZZAZIONE DI RILEVANZA INTERNAZIONALE, CENTRO DIAGNOSTICO D’ECCELLENZA NEL SETTORE DELLA GENETICA E DELLA BIOLOGIA MOLECOLARE
GENOMICA è una azienda ad alto coefficiente tecnico e scientifico, attiva nella genetica sia sotto il profilo dell'applicazione clinica che della ricerca, si avvale di professionisti con esperienza ultra ventennale nel campo della diagnostica molecolare, offrendo una combinazione di tecnologia avanzata e innovazione che si traduce in prestazioni diagnostiche sempre più accurate ed accessibili.
Test interamente eseguiti in Italia (due sedi: Milano e Roma)
100.000
analisi all’anno
Disponibilità su tutto
il territorio italiano
Professionisti con oltre 20 anni di esperienza in genetica e biologia molecolare
Refertazione
rapida
Dipartimento dedicato
alla ricerca
Laboratori dotati delle tecnologie più innovative e di sistemi di qualità avanzati
Team di
genetisti
Partnership internazionali
e con aziende farmaceutiche.
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Test interamente eseguiti in Italia
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Refertazione
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